A estudante Laura Dias, 32, nasceu na década de 1990, no interior da Bahia. Na época, o teste do pezinho começava a ser implementado no Brasil como programa de triagem neonatal e rastreava inicialmente duas doenças: fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. A mãe dela, Maria Clélia, 56, não conhecia o exame, e o médico não o solicitou na maternidade.

O diagnóstico de fenilcetonúria só veio quando Laura tinha cerca de 5 anos, depois que a mãe percebeu atrasos importantes no desenvolvimento. Quando bebê, a menina não engatinhava, não sustentava o pescoço, não falava e demorou a andar. O diagnóstico tardio resultou em deficiência intelectual. Não foi alfabetizada e depende da família nos cuidados diários.

A irmã mais nova, Ana Luiza, 16, teve um destino diferente. Fez o teste do pezinho logo após o nascimento, em São Paulo, e com isso recebeu diagnóstico precoce e tratamento imediato para a mesma doença. Não desenvolveu deficiência intelectual.

As irmãs vivem realidades distintas dentro da mesma casa. Ana segue a rotina típica da adolescência, com estudos e atividades extracurriculares de canto e atuação. Laura, mesmo adulta, precisa de cuidados contínuos da família no dia a dia, além de acompanhamento de saúde.

O SUS (Sistema Único de Saúde) realiza a triagem neonatal para seis grupos de doenças considerados básicos no PNTN (Programa Nacional de Triagem Neonatal). Além da fenilcetonúria e do hipotireoidismo congênito, o exame rastreia doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Mas, apesar da meta de cobertura universal, o Brasil ainda não consegue testar todos os recém-nascidos. Segundo o Ministério da Saúde, a cobertura nacional por ano é de cerca de 87% dos nascidos vivos.

O geneticista Francis Galera, vice-presidente da Sbteim (Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo), aponta desigualdades regionais.

Apesar da existência de um programa nacional, a implementação varia entre os estados, sobretudo nas regiões mais distantes dos grandes centros, onde o acesso à coleta e aos exames confirmatórios é mais difícil.

Em consulta no painel do ministério sobre cobertura de triagem neonatal, o Sul apresenta o melhor índice para 2025, último ano de atualização. Com 92,17% de nascidos vivos triados, a região está bem à frente do Norte e Nordeste, que registram os menores percentuais, com 75,36% e 79,61%, respectivamente. O Sudeste tem 85,45% e o Centro-Oeste 80,14%.

Galera também chama atenção para uma limitação dos dados oficiais. Segundo o médico, as informações enviadas pelos estados ao Ministério da Saúde podem não refletir integralmente a realidade da assistência. 'O que aparece nos sistemas nem sempre representa o que vemos no atendimento', diz.

Quando as condições rastreadas pelo teste do pezinho não são detectadas a tempo, as consequências podem ser irreversíveis, como ocorreu com Laura.

A fenilcetonúria é uma doença genética causada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. A substância está presente em alimentos ricos em proteína, como carnes, ovos, peixes, leite e derivados, leguminosas e oleaginosas, além do leite materno.

Sem diagnóstico precoce e dieta adequada, a substância se acumula no organismo e pode provocar lesões neurológicas irreversíveis, como deficiência intelectual, convulsões e atraso no desenvolvimento.

Na hiperplasia adrenal congênita, também detectada pelo teste do pezinho, o recém-nascido pode morrer por desidratação grave entre o 10º e o 15º dia de vida se a doença não for diagnosticada, afirma Giselle Yuri Hayashi, farmacêutica-bioquímica e coordenadora do laboratório do serviço de referência em triagem neonatal do IJC (Instituto Jô Clemente).

'O diagnóstico precoce converte desfechos catastróficos em condições manejáveis', diz.

Segundo Galera, da Sbteim, a fenilcetonúria foi uma das doenças que consolidaram a triagem neonatal no mundo justamente por demonstrar o impacto do diagnóstico precoce em bebês aparentemente saudáveis.

'A criança nasce assintomática, mas depois estabelece uma lesão cerebral que não se reverte. Foi justamente esse comportamento que transformou a fenilcetonúria em um modelo para os programas de triagem neonatal', afirma.

É esse intervalo entre o nascimento saudável e a instalação da lesão neurológica que separa os desfechos de Laura e Ana Luiza. Na irmã mais velha, o diagnóstico veio quando o dano cerebral já estava instalado. Na mais nova, identificada ainda na triagem neonatal, a dieta restrita em fenilalanina permitiu um desenvolvimento normal.

O impacto, segundo Hayashi, vai além da criança. Quando há deficiência intelectual, a família —geralmente a mãe— costuma assumir os cuidados permanentes e muitas vezes deixa o mercado de trabalho, reduzindo a renda da casa.

Esse é o caso de Maria Clélia. A dona de casa conta que abandonou a escola e nunca conseguiu retomar os estudos, também nunca ingressou no mercado de trabalho porque precisou dedicar-se integralmente aos cuidados da filha.

'Eu não posso deixar ela sozinha. Meu esposo trabalha, a Ana estuda. Fica difícil', afirma.

Laura frequenta a escola e iniciou recentemente um processo de alfabetização. Segundo a mãe, ela passou mais de duas décadas em escolas especiais sem aprender a ler. Há cerca de quatro meses, começou a estudar em outra instituição, onde tem aprendido os nomes dos animais, faz aulas de informática e chega em casa animada para mostrar o caderno à família.

Se garantir o teste básico ainda é um desafio, ampliar o exame para as cerca de 50 doenças previstas em lei representa um passo ainda mais complexo. A Lei nº 14.154, sancionada em 2021 no governo do ex-presidente Jair Bolsonaro, previa que a ampliação ocorresse gradualmente em até cinco anos.

No ano passado, porém, o Ministério da Saúde redefiniu o cronograma e estabeleceu que a implementação será feita de forma escalonada até 2030. Segundo a pasta, a primeira etapa da expansão, que incluiu a toxoplasmose congênita, já está implantada em todos os estados.

Cidades e estados têm autonomia para ampliar o teste do pezinho. Minas Gerais e o Distrito Federal realizam o teste ampliado com todas as etapas previstas, enquanto Mato Grosso do Sul cumpre todas elas, exceto a terceira, além de rastrear atrofia muscular espinhal (AME). Na cidade de São Paulo, a prefeitura informa que também disponibiliza o exame com capacidade de identificar até 50 doenças raras em recém-nascidos.

Procurado, o Ministério da Saúde afirma que a ampliação do teste do pezinho está sendo realizada de forma planejada em todo o país, com repasse de R$ 13 milhões aos estados para custear a expansão do exame.

As 50 doenças e condições genéticas, metabólicas, infecciosas e imunológicas rastreadas pelo teste do pezinho estão distribuídas em 14 grupos de doenças. A implementação ocorre em cinco etapas:

O projeto Saúde Pública tem apoio da Umane, associação civil que tem como objetivo auxiliar iniciativas voltadas à promoção da saúde